Makalah tentang Penyakit Huntington

BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Penyakit genetik adalah penyakit yang diperoleh manusia dari bapak/ibu mereka. Atau sering dikenal dengan penyakit turunan. Manusia diciptakan dari sperma laki-laki dan sel telur wanita yang ukurannya sangat-sangat kecil. Bisa kita gambarkan seumpana biji tumbuhan yang sedemikian kecil, tapi bisa tumbuh menjadi sedemikian besar.


Sel sperma dan sel telur itu adalah material genetik dari ayah dan ibu yang mengandung semua informasi-informasi genetik yang akan menentukan karakter anak manusia tersebut. Mulai dari karakter fisik seperti warna kulit, bentuk muka, warna rambut, jenis rambut, tinggi rendah dll sampai dengan nonfisik seperti intelegensia dan juga penyakit. Nah, karena disini merupakan penggabungan dari dua material genetic (dari ayah dan ibu) maka karakter yang akan muncul adalah yang paling kuat dari mereka. Contoh mudahnya, ayahnya berambut keriting, ibunya berambut lurus, maka anaknya bisa berambut keriting, bisa lurus atau berombak (setengah keriting setengah lurus) tergantung dari material genetic siapa yang lebih kuat.


Sama halnya dengan penyakit. Ada material genetic yang membawa karakter yang akan muncul sebagai kecacatan fisiologis atau penyakit bawaan. Misalnya dari gen ayah mempunyai riwayat penyakit alergi, tetapi dari gen ibu tidak mengandung penyakit alergi maka anaknya bisa terturun alergi, bisa tidak alergi tergantung material genetic mana yang lebih kuat. Namun, disini karena adanya penggabungan 2 material genetic, maka juga dikenal dengan sifat yang muncul dan sifat yang tidak muncul (alias membawa). Bisa jadi anak tersebut tidak muncul alerginya, tetapi dia membawa sifat alergi yang tidak muncul pada dirinya dari ayahnya.


Pada intinya bahwa sel sperma dan sel telur sudah membawa informasi genetic yang akan diturunkan kepada anaknya. Begitu juga bila pada sel induknya mempunyai kecacatan yang membawa akibat pada kesehatan fisik maupun penyakit pada sang anak.


Penyakit-penyakit herediter ini dulu tidak bisa disembuhkan secara total, artinya menghilangkan penyebabnya, kebanyakan obat untuk penyakit ini hanya mengurangi gejala yang muncul. Misalnya pada penyakit alergi terhadap hawa dingin, maka obat anti alergi akan senantiasa diperlukan saat cuaca dingin untuk mengurangi gejala alergi yang muncul. Kalau tidak menggunakan obat maka gejala alerginya (entah itu sesak nafas atau gatal-gatal akan senantiasa terasa). Orang yang terkena diabetes genetic seumur hidupnya juga memerlukan suntikan insulin. Tetapi dewasa ini mulai berkembang dengan pengobatan yang mengacu pada perbaikan material genetic (farmakogenomik). Namun hal ini juga diperdebatkan seperti soal bayi tabung atau cloning.


Penyakit-penyakit genetic yang banyak dikenal adalah penyakit alergi, penyakit diabetes tipe 1 yang membuat anaknya tidak bisa memproduksi hormone insulin, Huntington, dan lain-lain.

2. Rumusan Masalah

1.  Apa itu Huntington?

2.  Bagaimana Gejala Huntington?

3.  Bagamana pengobatan / terapi Huntington?

3. Tujuan Penulisan

1.  Pembaca dapat mengetahui Huntington

2.  Pembaca dqpat mengetahui gejala Huntington

3.  Pembaca dapat mengetahui pengobatan dari penyakit Huntington

BAB II

PEMBAHASAN

1. Pengertian Huntington


Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan kognitif dan demensia. Ini biasanya menjadi terlihat pada usia pertengahan. HD adalah penyebab paling umum genetik dari gerakan menggeliat tak terkendali abnormal yang disebut chorea, dan memang kondisi yang dulu disebut chorea Huntington. Hal ini disebabkan oleh autosomal (ada jumlah yang sama dari salinan kromosom pada laki-laki dan perempuan) mutasi dominan pada salah satu dari individu dua salinan gen yang disebut huntingtin, yang berarti setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki risiko 50% mewarisi penyakit. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat dimulai pada setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Sekitar 6% dari kasus mulai sebelum usia 21 tahun; mereka kemajuan lebih cepat dan sedikit berbeda.


Pengujian genetik dapat dilakukan pada setiap tahap perkembangan, bahkan sebelum timbulnya gejala. Fakta ini menimbulkan beberapa perdebatan etis: pada usia berapa adalah seorang individu dianggap cukup dewasa untuk memilih pengujian, lakukan orang tua memiliki hak untuk memiliki anak mereka diuji, serta masalah kerahasiaan dan pengungkapan hasil tes. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan lainnya.


Gejala penyakit ini dapat bervariasi antara individu dan antara anggota yang terkena dampak dari keluarga yang sama, tetapi gejala kemajuan ditebak bagi sebagian besar individu. Gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gerakan goyah. Sebagai penyakit kemajuan tidak terkoordinasi, gerakan tubuh dendeng menjadi lebih jelas, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan. Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit. Kemampuan mental umum menurun menjadi demensia. Komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Perawatan penuh waktu diperlukan pada tahap akhir dari penyakit.


2. Gejala
· Gejala fisik
Gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah.
Kecanggungan
Kehilangan keseimbangan atau koordinasi.
Cadel pidato
Mengepalkan rahang atau gigi pengiling.
Kesulitan makan.
Stumbling atau jatuh.

· Gejala mental
Kelupaan
Hilang konsentrasi
Penilaian buruk
Kesulitan dalam mengambil keputusan
Kesulitan mengemudi

· Gejala Emosional
Permusuhan
Kekurangan energy
Minat dalam hidup
Depresi


3. Pasien-pasien pengidap Huntington

Distribusi global Penyakit Huntington cukup menarik. Umumnya penyakit tersebut diasosiasikan dengan populasi Eropa Barat, namun kasusnya juga ada di wilayah lain seperti Tasmania dan Papua Nugini. Pada kasus Tasmania, seorang Janda, yang pada 1848 meninggalkan desanya di Somerset, Inggris dan pindah ke Australia bersama 13 anaknya. Pada 1964, sebagian besar di antara 120 orang penderita Huntington di Tasmania merupakan keturunan keluarga tersebut.

Pada kasus Papua Nugini, kemungkinan Penyakit Huntington dibawa oleh para pemburu ikan paus dari New England pada awal abad ke-20. Buku harian mereka menceritakan bahwa kapal mereka dikunjungi oleh ‘warga pribumi yang telanjang dan ramah’ dan selanjutnya beberapa anak hasil perkawinan warga pribumi dengan para pelaut mewarisi gen salinan Penyakit Huntington. Data epidemiologis menunjukkan bahwa Penyakit Huntington umumya menyebar melalui migrasi manusia dari Eropa Barat.

Kasus penyebaran Penyakit Huntington tertinggi di dunia terletak di desa-desa terpencil sepanjang pantai Danau Maracaibo, Venezuela. Penyakit tersebut datang (kemungkinan dari seorang pelaut Inggris) pada awal abad ke-19 dan selanjutnya mengalami peningkatan frekuensi hingga lebih dari 70 kali lipat frekuensi biasanya di Eropa Barat.

4. Cara mengobati Huntington

Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan . Penanganan yang diberikan bertujuan untuk membantu mengatasi gejala-gejala yang ada . Obat –obat yang bisa diberikan antara lain untuk :

· Mengatasi gangguan pergerakan , misalkan pemberian obat anti-psikotik, untuk menekan gerakan-gerakan yang terkendali.

· Psikoterapi

· Terapi Bicara

· Terapi fisik , untuk membantu menjaga mobilitas penderita selama mungkin dan mengurangi resiko terjatuh. Pada terapi fisik penderita di ajarkan latihan untuk fleksibilitas, keseimbangaan, kooardinasi, dan kekuatan.

· Terapi okupasi, untuk memperbaiki kemampuan penderita dalam melakukan kegiatan sehari-hari, misalnya menggunakan alat bantu untuk mandi dan berpakaian.

BAB III

PENUTUP

1.      Kesimpulan

        

Penyakit Huntington (HD) adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan kognitif dan demensia. Ini biasanya menjadi terlihat pada usia pertengahan. HD adalah penyebab paling umum genetik dari gerakan menggeliat tak terkendali abnormal yang disebut chorea, dan memang kondisi yang dulu disebut chorea Huntington. Hal ini disebabkan oleh autosomal (ada jumlah yang sama dari salinan kromosom pada laki-laki dan perempuan) mutasi dominan pada salah satu dari individu dua salinan gen yang disebut huntingtin, yang berarti setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki risiko 50% mewarisi penyakit. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat dimulai pada setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Sekitar 6% dari kasus mulai sebelum usia 21 tahun; mereka kemajuan lebih cepat dan sedikit berbeda.


– Penyakit Huntington belum dapat disembuhkan . Penanganan yang diberikan bertujuan untuk membantu mengatasi gejala-gejala yang ada . Obat –obat yang bisa diberikan antara lain untuk :


· Mengatasi gangguan pergerakan , misalkan pemberian obat anti-psikotik, untuk menekan gerakan-gerakan yang terkendali.


· Psikoterapi


· Terapi Bicara


· Terapi fisik , untuk membantu menjaga mobilitas penderita selama mungkin dan mengurangi resiko terjatuh. Pada terapi fisik penderita di ajarkan latihan untuk fleksibilitas, keseimbangaan, kooardinasi, dan kekuatan.


· Terapi okupasi, untuk memperbaiki kemampuan penderita dalam melakukan kegiatan sehari-hari, Misalnya menggunakan alat bantu untuk mandi dan berpakaian.